【世界罕见病日】一种容易被忽视的罕见风湿病——复发性多软骨炎

市五院风湿免疫科三病区于3个月前收治一例58岁女性患者，出现关节痛2年，治疗后缓解与反复发作交替，1年前曾出现双眼葡萄膜炎，1月半前突然出现双耳廓发红、发热及肿胀、疼痛，5天前出现双眼视物模糊，有异物感。自述日常有乏力、活动后加重，间断声音嘶哑。经仔细查体后发现双侧耳廓肿胀，轮廓消失，局部皮肤发红，压痛，听力正常，无颈部压痛，关节无肿胀、有左膝关节、左肩关节及双手近端指间关节压痛。

（治疗前）

（治疗一周后）

经检测，自身抗体、免疫球蛋白、补体及ANCA等风湿性指标阴性，血沉46mm/h，咽喉镜提示未见异常，眼科检查未见异常。心脏超声未见异常。结合临床及病史特点考虑为复发性多软骨炎。经科室医护人员规范、精准的治疗用药一周后，耳廓症状消失。此类疾病早期表现多不典型，诊断困难，属于一种罕见的风湿病。下面，让我们一起来认识一下这个罕见疾病。

　　[概念]

复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是一种免疫介导的全身炎症性疾病，主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织，如耳、鼻、气道、眼和关节等，特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。RP是一种罕见病，发病率为0.35~9.0/100万，各年龄段均可发病，好发于40~60岁，发病率无明显性别差异。

　　[临床表现]

可出现全身多部位受累，也可只出现单一的部位受累；全身症状科出现低烧、乏力，口腔溃疡、皮肤紫癜、皮肤红斑等非特异性表现。

1、耳软骨炎

约90%患者出现耳软骨炎，是RP最常见的表现。常表现单侧或双侧耳廓红肿、疼痛，也可累及咽鼓管、外耳道造成听力下降，耳垂部位因无软骨并不受累。

2、鼻软骨炎

约60%患者出现鼻软骨炎。表现为鼻部软组织肿胀、疼痛，伴嗅觉减退。晚期表现为鼻软骨塌陷、特征性“鞍鼻”畸形。

3、呼吸道病变

约50%的患者出现气道受累，喉、气管和支气管均可受累。隐匿起病，早期表现为局限性增厚、软化。甲状软骨、环状软骨等可有压痛。后期可出现致气道狭窄甚至塌陷、突发喉软骨塌陷可导致窒息。

4、眼部病变

最常见巩膜炎、结膜炎、角膜炎或葡萄膜炎，单侧或双侧受累，可出现视网膜病变如出血和渗出、动静脉栓塞、同时期出现几种眼疾并存。

5、关节病变

为外周关节非侵蚀性、非畸形性多关节炎。大小关节均可受累，也可累及肋软骨、胸锁关节、骶髂关节或耻骨联合。

6、心血管病变

心血管系统受累发生率大约30%，表现为心肌炎、心内膜炎、心脏传导阻滞等，及心脏大血管动脉瘤、继发血栓形成等。

　　[诊断标准]

常用的诊断标准可按1976年McAdam诊断标准。

主要临床标准包括：①双耳软骨炎；②非侵蚀性关节炎；③鼻软骨炎；④眼炎；⑤喉和或气道软骨炎；⑥耳蜗和（或）前庭受损，表现为听力丧失、耳鸣和眩晕。具有上述3条或3条以上并由病理活检证实可诊断，如临床表现明显，可以临床诊断。

　　[治疗原则]

根据患者病情程度及合并症情况，选择糖皮质激素和免疫抑制剂治疗，轻症可选择NSAIDs、秋水仙碱，免疫抑制剂常使用甲氨蝶呤、环磷酰胺等，严重病变可予糖皮质激素或冲击治疗，难治性或复发性RP可考虑选择生物制剂。出现眼部、耳鼻喉病变、心血管病变等应请专科协作诊治。

复发性多软骨炎可以与其他风湿性疾病系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性血管炎及其他结缔组织病并发，也可出现蛋白尿、血尿、高血压等肾脏损害及贫血、血小板减少；头疼、面神经麻痹等神经系统损害，尚无公认的特异性自身抗体，部分患者可出现ANA、RF、ANCA阳性，早期诊断、早期治疗，影响预后。

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