西安市儿童医院成功举办2021长安儿童医学发展论坛暨第三届儿童罕见病与转化医学论坛

随着城市重点项目的落地，这个地区澎湃崛起，全市的资源源源不断地往这里流动，一个新星城市即将崛起。

“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”，这些好听的名字背后，其实分别对应的是白化病、血友病和成骨不全症，这些疾病均是 “罕见病”。

罕见病，顾名思义，是发病率很低的疾病，又被称为孤儿病。尽管其发病率低，但是病种很多，且绝大多数无特效药。研究显示，国际确认的罕见病有7000多种，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病，平均确诊时间长达5年。然而，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。因此，做好罕见病的诊断和防治工作，对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

2021年11月20日，由我院儿研所主办的“2021年长安儿童医学发展论坛暨第三届儿童罕见病与转化医学论坛”于线上及线下成功召开。参加会议的有我院武海滨副院长、波士顿儿童医院的沈亦平教授、中国科学院上海营养与健康研究所的李亦学教授、首都医科大学附属安贞医院的兰峰教授、剑桥大学的牛有国博士、以及我院内分泌科汪治华主任、感染三科刘小乖主任、影像科郝跃文主任、神经外科张刚、儿研所张艳敏主任、杨颖副主任、周锐博士、车凤玉等。

武海滨副院长出席大会并致辞，武院长对本次会议提出了殷切的希望，并祝愿会议举办圆满。张艳敏主任介绍了西北儿科联盟儿童罕见病学学组，总结既往工作和成果，并对未来工作做了规划和部署。波士顿儿童医院的沈亦平教授以“基因组医学与遗传病诊治”为主题详细讲授。

中国科学院上海营养与健康研究所的李亦学教授介绍了数据密集型科学研究的新范式对生物信息学的新要求。首都医科大学附属安贞医院的兰峰教授以“基于基因编辑的遗传性心脏病精准诊疗”为主题详细讲授。剑桥大学的牛有国博士介绍了妊娠期缺氧对子代心血管疾病的影响。

医院内分泌科汪治华主任、儿研所张艳敏主任、杨颖副主任、周锐博士分别介绍了遗传代谢病临床表现、儿童心肌致密化不全基因的诊断进展、遗传学的各种检测技术在儿童遗传病诊治中的应用进展以及罕见病类器官移植。

医院神经外科、影像科、感染科及儿研所的四位专家对一例家族性念珠菌病2型患者做了病例分享。

随着城市重点项目的落地，这个地区澎湃崛起，全市的资源源源不断地往这里流动，一个新星城市即将崛起。

大会最后，张艳敏主任总结发言，提出将继续以罕见病为中心，紧紧围绕罕见病诊疗等重点内容展开工作，努力为推动罕见病防治事业发展、推进健康中国建设提供新动能、注入新动力。

本次大会圆满成功，线上、线下气氛热烈，在线观看人数达1200+人次。我们相信，我们的不懈努力，终将会为罕见病事业带来新的希望。

稿件来源：西安市儿童医院

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