恶心呕吐吃不下饭，辗转3个科室都查不出病因！最终在西安高新医院确诊罕见病

总恶心想吐、心脏不舒服、持续低烧……一年多来，83岁的李奶奶（化名）反复出现这些症状。她去了心内科、呼吸科、肾内科都没查出原因，尝试了各种治疗，病情却日益加重。“恶心越来越重，吃饭老是吐，见着饭好像成了敌人一样。”李奶奶描述那段日子。

去年5月，李奶奶在家人的陪同下来到西安高新医院血液科，赵会迎主治医师接诊后，敏锐地捕捉到两个关键线索，检查报告显示，李奶奶有进行性加重的尿蛋白和肾功能异常，这绝非单纯的消化不良或普通感染。

赵会迎医生立即为她安排了系统性排查：骨髓穿刺、皮肤活检、心脏超声斑点追踪成像，这一系列检查同步进行，从血液、组织到器官功能，全方位搜寻疾病的蛛丝马迹。最终，所有的证据指向了一个诊断——原发性轻链型淀粉样变性。这是一种罕见病。它的致病元凶是异常的“淀粉样蛋白”，它沉积在心脏、肾脏、皮肤、神经等全身多处器官，导致器官结构破坏与功能衰竭。

其最大的诊断难点在于不典型，早期症状五花八门，缺乏特异性。患者可能因心脏受累表现为心衰去心内科，因肾脏问题去肾内科，或因胃肠道症状去消化科。像李奶奶出现的乏力、恶心、纳差、低烧、肾功能损害，正是该病在身体内多系统搞破坏的典型表现，极易被误认为老年常见病或独立的器官问题，导致诊断被大大延迟。

李奶奶病理结果回报

明确诊断后，西安高新医院血液科张蓉主任组织科室讨论，为李奶奶制定了以新型单抗类药物为主的精准治疗方案。治疗后，病情得到有效控制。“症状一次比一次减轻。”李奶奶表示恶心呕吐都消失了，食欲和体力也恢复了，从卧床不起，到可以下楼活动，李奶奶感慨万千，“我今年都83了，我能恢复到这个程度，我很满意，很知足了。”

血液科张蓉主任表示，对于不明原因的发热、伴有脏器（心、肾、神经等）功能损害、特别是同时存在多系统症状的患者，应提高警惕，考虑到淀粉样变性等罕见病的可能。早期诊断、精准分型是成功治疗的关键。

从辗转求医到精准诊断、重获新生，李奶奶的故事是现代医学精准诊疗力量的体现，更是医患同心、共克罕见疾病的温暖篇章。西安高新医院血液科凭借精湛的医术和负责的态度，为这位八旬老人拨开了疾病的迷雾，点亮了生命的希望。

西安高新医院血液科简介

西安高新医院血液科是一个集医疗、教学与科研为一体的临床学科，科室设有门诊、住院病房、骨髓穿刺室、血细胞分离室、血液病专科实验室。科室以恶性血液病的精准诊疗为核心，建立了以细胞形态学、遗传学、免疫学及分子生物学等专业的诊断技术平台，主要收治白血病，淋巴瘤 ，多发性骨髓瘤 ，噬血细胞综合征 ， 免疫性血小板减少症 ，贫血，血友病等血液系统疾病以及与血液病相关的自身免疫系统疾病。

西安高新医院血液科是嗜血细胞综合征中国专家联盟西北分中心理事单位，中国抗癌协会肿瘤专业委员会陕西省淋巴瘤协作组成员单位，中国抗癌协会肿瘤专业委员会陕西省慢性淋巴细胞白血病协作组成员单位，西安交通大学医疗联盟血液病诊疗中心委员单位，为陕西省首个开展“脐带间充质干细胞治疗激素耐药的慢性皮肤移植物抗宿主病”国家干细胞备案项目和机构单位，陕西省血液病专科联盟单位，陕西省骨髓增值性肿瘤专科联盟单位，陕西血液肿瘤护理专科联盟单位。

血液科特色医疗技术：

学科以恶性血液病的精准诊疗为核心，建立了以细胞形态学、遗传学、免疫学及分子生物学等专业的诊断技术平台，开展了恶性血液肿瘤靶向治疗、诱导分化治疗、大剂量联合治疗等项目，以异基因造血干细胞移植、自体造血干细胞移植、微移植、CAR-T细胞治疗、老年白血病个体化治疗、中枢性淋巴瘤“Sandwich”方案治疗、重型再生障碍性贫血免疫综合治疗等为特色治疗，使恶性、疑难血液病的诊断更加精准、治疗方案更加优化、疗效更加显著。

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